Tọa đàm khoa học trực tuyến “Xét nghiệm NIPT”, chuyên gia tư vấn về sàng lọc trước sinh không xâm lấn

Nằm trong khuôn khổ tháng Hành động vì trẻ em năm 2021, Công ty Cổ phần Dịch vụ Phân tích Di truyền GENTIS đã có buổi Tọa đàm Khoa học trực tuyến: “Xét nghiệm NIPT: Yếu tố công nghệ quyết định chất lượng”.

Tại Tọa đàm, các chuyên gia đã đưa ra những phân tích công nghệ cụ thể xoay quanh phương pháp xét nghiệm di truyền cho phụ nữ mang thai.

Tọa đàm có sự tham dự của PGS.TS Vũ Bá Quyết – Thầy Thuốc Nhân Dân – Nguyên Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung ương; Ths. Bs La Thị Phương Thảo – Giám Đốc Trung Tâm Điều Trị Vô Sinh, Bệnh viện Đức Phúc và Ths Sinh học Nguyễn Quang Vinh, Giám đốc Trung tâm xét nghiệm GENTIS – Từng công tác tại Viện công nghệ sinh học – Viện Hàn Lâm Khoa học Việt Nam.

Cần biết - Tọa đàm khoa học trực tuyến “Xét nghiệm NIPT”, chuyên gia tư vấn về sàng lọc trước sinh không xâm lấn

Phát biểu tại Tọa đàm, PGS.TS Vũ Bá Quyết nhấn mạnh, hiện nay có 1 số phương pháp sàng lọc dị tật bẩm sinh trong thai kỳ như các phương pháp truyền thống có Double test, Triple test, chọc ối và phương pháp mới – sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT).

Đối với các phương pháp truyền thống được thực hiện khi thai nhi ở tuần thứ 11 đến tuần thứ 19, độ chính xác của Double test 82 – 87%, Triple Test chỉ cho độ chính xác 69% và chọc ối 99%, tuy nhiên với phương pháp chọc ối sẽ nguy hiểm cho mẹ và bé, gây nguy cơ sảy thai cao. Còn phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) được thực hiện khi thai nhi ở tuần tuổi thứ 10, độ chính xác lên tới 99.9%, đặc biệt phương pháp chỉ xét nghiệm máu, tránh nguy cơ rủi ro như phương pháp chọc ối.

Cần biết - Tọa đàm khoa học trực tuyến “Xét nghiệm NIPT”, chuyên gia tư vấn về sàng lọc trước sinh không xâm lấn (Hình 2).

Chia sẻ tại buổi Tọa đàm, ThS. BS La Thị Phương Thảo cho biết, tất cả thai phụ được khuyến cáo nên làm xét nghiệm NIPT. Đối tượng cần phải xét nghiệm NIPT là mẹ bầu lớn tuổi (trên 35 tuổi) có nguy cơ cao sinh con dị tật, sinh con mắc hội chứng Down; Mẹ bầu siêu âm có kết quả siêu âm – đo độ mờ da gáy, kết quả Double test và/hoặc Triple test nguy cơ cao; Trường hợp sảy thai, thai lưu nhiều lần cũng là yếu tố để mẹ bầu nên làm xét nghiệm NIPT; Những trường hợp gia đình có tiền sử người thân bị dị tật bẩm sinh, bất thường di truyền cũng rất cần làm xét nghiệm này…

Cần biết - Tọa đàm khoa học trực tuyến “Xét nghiệm NIPT”, chuyên gia tư vấn về sàng lọc trước sinh không xâm lấn (Hình 3).

Tại buổi Tọa đàm, các chuyên gia đã cùng nhau trao đổi với nhau về công nghệ sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT của Illumina, những ưu điểm vượt trội của công nghệ này. Illumina (Mỹ) được ví như “người khổng lồ” trong lĩnh vực giải trình tự Gen, là công ty nghiên cứu và phát triển về giải trình tự DNA và công nghệ sinh học phục vụ khách hàng trong việc nghiên cứu, lâm sàng và ứng dụng. Tại Việt Nam, GENTIS là đơn vị đầu tiên nhận chuyển giao 100% công nghệ của hãng này.

Trước nhiều công nghệ được pha trộn vào thị trường và nhiều trung tâm được mở ra theo thị hiếu của người dân, ThS Nguyễn Quang Vinh có những chia sẻ rất chân thực. Thạc sĩ khuyến cáo thai phụ nên chọn các cơ sở y tế uy tín và cần chú ý đến những tiêu chí về đội ngũ nhân viên y tế, trang thiết bị hiện đại, đặc biệt là công nghệ xét nghiệm gen – yếu tố quan trọng quyết định chất lượng của dịch vụ.

Tại GENTIS, tất cả quá trình thực hiện xét nghiệm NIPT, từ tư vấn – thu mẫu – phân tích – trả kết quả đều được thực theo quy trình nghiêm ngặt, khép kín và bảo mật thông tin theo đúng tiêu chuẩn của Illumina tại Mỹ. Xét nghiệm được thực hiện từ tuần thai thứ 10, theo khuyến cáo của Bộ Y tế thì đây chính là thời điểm tốt nhất khi vật liệu di truyền của con đạt nồng độ đủ cao và ổn định trong máu mẹ giúp kết quả cao nhất. Có một vài đơn vị khác nhận mẫu ở tuần thai thấp hơn (8-9 tuần) nhưng thường kèm theo nguy cơ phải lấy lại máu mẹ hoặc kết quả kém chính xác.

Cần biết - Tọa đàm khoa học trực tuyến “Xét nghiệm NIPT”, chuyên gia tư vấn về sàng lọc trước sinh không xâm lấn (Hình 4).

Cũng tại Tọa đàm, PGS.TS Vũ Bá Quyết cung cấp thêm những thông tin hữu ích về Illumina. PGS cho biết Illumina, Inc. là một công ty của Mỹ được thành lập năm 1998, chuyên phát triển, cung ứng và tiếp thị các hệ thống tích hợp để phân tích sự biến đổi gen và chức năng sinh học. Hiện nay, sản phẩm công nghệ của Illumina đã có mặt ở khắp thế giới và được sử dụng bởi nhiều tổ chức học thuật, các trung tâm nghiên cứu bộ gen, công ty dược phẩm, học viện, tổ chức nghiên cứu lâm sàng, bệnh viện và công ty công nghệ sinh học.

Những sản phẩm nổi bật luôn là mục tiêu sao chép của rất nhiều đơn vị. Điều này dấy lên nhiều lo ngại khi các vụ kiện xâm phạm bản quyền giữa các thương hiệu đang ngày càng phát sinh nhiều hơn trên toàn thế giới và Illumina cũng không ngoại lệ.

Tại Việt Nam, GENTIS là đơn vị đầu tiên nhận chuyển giao công nghệ của Illumina. Dịch vụ xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT tại GENTIS được gọi là GenEva (NIPT – Illumina) được ứng dụng sâu rộng tại Việt Nam, giúp nhiều thai phụ được thực hiện với mức chi phí chỉ bằng một phần mười so với trước đây. Nhờ đó, GenEva đã được hơn 2.500 bác sĩ sản khoa tại hơn 1.200 bệnh viện, phòng khám khắp cả nước tin tưởng chỉ định.

Sau gần 2 tiếng thảo luận sôi nổi, buổi Tọa đàm trực tuyến đã diễn ra thành công tốt đẹp và nhận được nhiều phản hồi tích cực từ phía các chuyên gia tham dự, nhiều khán giả cũng đã có nhiều câu hỏi về dịch vụ này. Buổi Tọa đàm đã góp phần cung cấp cho khán giả thông tin hữu ích, định hướng công nghệ ưu việt, địa chỉ uy tín cho người tiêu dùng về dịch vụ sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT. Nội dung chi tiết của Tọa đàm được lưu và phát trên fanpage GENTIS mời bạn đọc quan tâm theo dõi.

Thùy Linh